به گزارش اصفهان زیبا؛ بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی است که سلولهای عصبی نخاع را درگیر میکند و باعث ضعف و تحلیل عضلات میشود. این بیماری در دختران و پسران بهطور یکسان دیده میشود و بهصورت اتوزومی نهفته منتقل میشود.
SMA چگونه عمل میکند؟
در این بیماری، سلولهای عصبی مسئول حرکت عضلات بهتدریج از بین میروند. به همین دلیل فرد کنترل حرکات عضلانی خود را از دست میدهد. ضعف عضلانی میتواند نشستن، راه رفتن، کنترل سر، تنفس و بلع را دشوار کند. SMA انواع مختلفی دارد و شدت آن در افراد متفاوت است. این بیماری در همه نژادها دیده میشود و یکی از شایعترین علل ژنتیکی مرگ نوزادان است.
علائم SMA
- ضعف دست و پا
- مشکلات حرکتی مانند نشستن یا راه رفتن
- لرزش عضلات
- مشکلات استخوان و مفاصل
- دشواری در بلع
- مشکلات تنفسی
این بیماری بر هوش و توانایی یادگیری تأثیری ندارد و کودکان مبتلا کاملاً هوشیار هستند.
روشهای تشخیصی
- آزمایش خون
- نمونهبرداری عضله
- آزمایشهای ژنتیکی
- الکترومیوگرافی
درمانهای موجود
درمان قطعی برای SMA وجود ندارد، اما روشهایی برای کاهش علائم و کند کردن روند بیماری استفاده میشود:
- تمرینات حرکتی و تجهیزات کمکی
- لوله تغذیه و رژیم غذایی مناسب
- جراحی یا بریس برای مشکلات مفصلی و ستون فقرات
در روند درمان، تیمی شامل فیزیوتراپ، کاردرمانگر و متخصص گفتاردرمانی همکاری میکنند.
اهمیت حمایت تنفسی
به دلیل ضعف عضلات تنفسی، بسیاری از کودکان به دستگاههای کمکتنفسی نیاز دارند. این دستگاهها به تخلیه ترشحات و بهبود تنفس کمک میکنند، بهویژه هنگام خواب. در موارد شدید، ممکن است تراکستومی انجام شود.
درمانهای در حال تحقیق
پژوهشها روی روشهایی مانند:
- جایگزینی ژن
- سلولهای بنیادی
- افزایش فعالیت ژن SMA
ادامه دارد.
پیشگیری
SMA یک بیماری ژنتیکی است. زوجهایی که سابقه این بیماری را در خانواده دارند، میتوانند با مشاوره و آزمایشهای ژنتیکی قبل از ازدواج احتمال بروز آن را کاهش دهند.
✍️زهرا تباشیری
کارشناس مامایی، مرکز بهداشت شماره دو اصفهان