به گزارش اصفهان زیبا؛ در یکی از مهم‌ترین دستاوردهای پزشکی، پزشکان موفق شدند برای نخستین بار جنینی را که به یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده مبتلا بود، در داخل رحم درمان کنند.
این پیشرفت نه‌تنها نشان‌دهنده یک نقطه عطف در علم پزشکی است، بلکه می‌تواند در آینده مسیر درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را تغییر دهد.
ماجرای جنین بیمار
در این پژوهش که از قول یک پزشک نوشته شده، چنین آمده است: یک مادر باردار که فرزندش مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ تشخیص داده شده بود، تحت درمان ویژه‌ای قرار گرفت که امکان انتقال دارو را به جنین فراهم می‌کرد.
این بیماری که ناشی از جهش ژنتیکی است، یکی از شدیدترین انواع اختلالات عصبی-عضلانی محسوب می‌شود و در صورت عدم درمان، باعث تحلیل شدید عضلات و مشکلات جدی تنفسی می‌شود.
کودکانی که به نوع ۱ این بیماری مبتلا هستند، معمولاً پیش از رسیدن به دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند. اما کودک این مادر که اکنون دو سال و نیم دارد، بدون هیچ نشانه‌ای از بیماری به رشد طبیعی خود ادامه داده است.
نحوه درمان پیشگامانه
والدین این کودک که یک فرزند خود را به دلیل همین بیماری از دست داده بودند، با انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد، مشخص شد فرزند جدیدشان نیز دارای دو جهش ژنتیکی مرتبط با SMA نوع ۱ است.
آن‌ها می‌خواستند بدانند که آیا می‌توان درمان را پیش از تولد آغاز کرد. پزشکان تصمیم گرفتند از داروی ریزدپلام که با نام تجاری اِوْریزدی شناخته می‌شود، استفاده کنند.
این دارو که توسط شرکت داروسازی F. Hoffmann-La Roche AG تولید شده است، قبلاً برای درمان نوزادان بالای دو ماه مورد تأیید قرار گرفته بود.
اما در این مورد خاص، سازمان غذا و داروی آمریکا مجوز ویژه‌ای برای آغاز درمان در دوران جنینی صادر کرد.
مادر باردار برای مدت شش هفته، هر روز یک دوز از این دارو را مصرف کرد.
