به گزارش اصفهان زیبا؛ عقب ماندگی از بیماری‌های مهمی است که بی‌توجهی به آن اوضاع را بدتر می‌کند. از این رو بهتر است برای تشخیص به موقع و پیگیری آن اقدامات لازم را انجام دهید.
در این زمینه نرجس ترکان، کارشناس مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت شماره دو اصفهان توضیح می‌دهد:
بیماری‌های متابولیک ارثی جزو بیماری‌های ژنتیکی هستند که از پدر، مادر یا هر دو والد به نوزاد منتقل می‌شوند.
در این بیماری‌ها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن کودک به علت اختلال در عملکرد یک یا چند آنزیم دچار مشکل می‌شود.
در اثر این اختلال کودک نمی‌تواند از مواد غذایی برای رشد و تکامل خود استفاده کند، حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی که به طور معمول برای نوزادان مفید هستند، برای او خطرناک شوند و برای ارگان‌های مختلف بدن نوزاد اثرات منفی بگذارند.
اهمیت شناسایی بیماری‌های متابولیک ارثی به این دلیل است که، معمولاٌ هیچگونه علامت یا نشانه‌ای در هنگام تولد ندارند و شناسایی آنها بدون انجام آزمایش دشوار است.
اغلب این اختلالات در صورت شناسایی به هنگام، درمان‌پذیر بوده و در غیر این صورت ممکن است، منجر به درگیری سیستم عصبی، سیستم عضلانی-اسکلتی و ارگان‌های حیاتی بدن مانند: کلیه ، قلب، کبد، چشم و… می‌شوند.
تشنج، تأخیر تکامل، هپاتومگالی، کاردیومیوپاتی، میوپاتی اسکلتی نیز از علائم این دسته از بیماری‌ها هستند.
ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری‌های قلبی نیز از عوارضی هستند که در این بیماری‌ها ایجاد می‌شوند.
اگر‌چه بیماری‌های متابولیک ارثی به طور منفرد نادر هستند، اما در مجموع 10 در 1 هزار تولد برآورد می‌شوند.
در فرزندان زوج‌هایی که ارتباط فامیلی نزدیک دارند، افزایش بروز وجود دارد.
از سوی دیگر ازدواج‌های فامیلی در ایران یک پدیده پسندیده اجتماعی تلقی می‌شود، بنابراین بروز این موارد در ایران بیشتر از میانگین جهانی پیش بینی می‌شود که مستلزم مشاوره ژنتیک است.
برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان به منظور تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها از بیش از 50 سال قبل در بسیاری از کشورهای پیشرفته شروع شد.
در کشور ایران از سال 1396 در دو دانشگاه بابل و ساری به صورت پایلوت شروع شد و سپس در تعدادی از استان‌ها برنامه گسترش یافت.
برنامه غربالگری متابولیک ارثی نوزادان در استان اصفهان، از سال 1399 ابتدا در شهرستان شاهین‌شهر و سپس در شهرستان‌های نجف‌آباد، خمینی‌شهر، لنجان و مبارکه و از سال 1402 در شهر اصفهان اجرا شد.
نحوه انجام غربالگری متابولیک ارثی نوزادان
غربالگری از طریق نمونهگیری 5 قطره خون از پاشنه پا نوزاد و بر روی کاغذ فیلتر انجام می‌شود.
این نمونهگیری بعد از گذشت 72 ساعت از تولد نوزاد امکان‌پذیر است و بهترین زمان انجام آن 3 تا 5 روز پس از تولد نوزاد است.
والدین توجه کنند که جهت نمونهگیری متابولیک ارثی، نوزاد باید حداقل در طول 72 ساعت قبل از نمونهگیری به اندازه کافی شیر مادر یا شیرخشک خورده باشد.
نمونهگیری هیچگونه خطری برای نوزاد ندارد و به منظور انجام نمونهگیری مناسب لازم است که قبل از آن به نوزاد خود شیر دهند و پاشنه پای نوزاد را گرم نگه دارید.
برخی از نوزادان ممکن است به دلایلی نیاز به نمونهگیری مجدد داشته باشند، والدین توجه کنند که نمونه مجدد به معنای وجود اختلال در فرزند شما نیست و صرفاٌ باتوجه به شرایطی که نوزاد شما داشته است و جهت اطمینان یک نمونه دیگر همانند نمونه اول اخذ می‌شود.
برخی از علت‌های نمونهگیری مجدد عبارت‌اند از:
نتیجه آزمایش اول غیرطبیعی باشد، نمونه اول نامناسب باشد، نوزاد در بیمارستان بستری بوده باشد، وزن نوزاد در زمان تولد زیر 2500 گرم باشد.
نوزاد سابقه تزریق خون، تعویض خون یا دیالیز داشته باشد، نوزاد نارس(قبل از 33 هفتگی) به دنیا آمده باشد، به درخواست پزشک، نوزاد نیاز به نمونه مجدد داشته باشد.
نکته
چنانچه در هریک از مراحل رشد کودک، علائم زیر را مشاهده کردید بلافاصله به پزشک مراجعه کنند:
تأخیر در تکامل و عقب ماندگی ذهنی
شلی عضلات و چهره غیرطبیعی
سابقه حملات استفراغ
بوی خاص و غیرمتعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
خوب شیر نخوردن و مکیدن ضعیف کودک
حال عمومی بسیار بد و کاهش هوشیاری
اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن
توصیه
توجه داشته باشید که ارجاع نوزاد به بیمارستان منتخب در نتیجه مثبت غربالگری نشانه وجود قطعی بیماری در نوزاد نیست و در صورت غیرطبیعی بودن جواب آزمایش، لازم است به منظور تایید تشخیص بیماری، آزمایش‌های تکمیلی انجام شود.
پس از اعلام جواب آزمایش و در صورت تایید بیماری، اقدامات درمانی لازم در بیمارستان منتخب و نزد پزشک متخصص دوره‌دیده انجام خواهد شد.
با تشخیص و درمان به موقع بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان می‌توانیم از بروز عقب ماندگی های ذهنی و جسمی پیشگیری کنیم.
