به گزارش اصفهان زیبا؛ زمان طلایی برای نجات نوزادان از عقبماندگی ذهنی، سه تا پنج روز نخست پس از تولد است. در این بازه، غربالگری بیماری ژنتیکی فنیلکتونوری (PKU) میتواند از بروز ناتوانیهای شدید ذهنی و حرکتی جلوگیری کند. نوزادان مبتلا به PKU نمیتوانند اسیدآمینهای به نام «فنیلآلانین» را هضم کنند و تجمع این ماده در بدن، باعث بروز علائمی مانند استفراغ، تشنج، تأخیر در رشد و در نهایت عقبماندگی ذهنی میشود.
🧬 اهمیت غربالگری PKU در نوزادان
فریبا مرادی، مدیر پیشگیری از بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز، هشدار داده که هر ماه تأخیر در درمان PKU، چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کم میکند. اگر درمان تا ششماهگی آغاز نشود، کودک دچار عقبماندگی ذهنی دائمی خواهد شد. او تأکید کرده که این بیماری در صورت تشخیص زودهنگام، کاملاً قابل کنترل است.
🏥 عملکرد استان فارس در غربالگری نوزادان
- استان فارس با پوشش ۱۰۰ درصدی غربالگری نوزادان، عملکردی فراتر از میانگین کشوری دارد.
- حدود ۹۴ درصد از نوزادان در بازه استاندارد (روز سوم تا پنجم تولد) غربالگری میشوند.
- ۵۶ مرکز غربالگری در مراکز خدمات جامع سلامت استان فعال هستند و خدمات را با تعرفه دولتی ارائه میدهند.
🍼 درمان رایگان و خدمات حمایتی برای بیماران PKU
نوزادان مشکوک به PKU پس از تأیید آزمایش، به کلینیک متابولیک ارثی قطبالدین ارجاع داده میشوند. این مرکز خدماتی مانند دارودرمانی، مشاوره تغذیه، روانشناسی، مشاوره ژنتیک و شیر خشک رژیمی را بهصورت رایگان ارائه میدهد. خانوادهها نیز تحت مشاوره ژنتیکی قرار میگیرند تا از تولد نوزاد بیمار دیگر جلوگیری شود.
